中国当代医药2019年12月第26卷第34期窑妇幼医学窑7282例地中海贫血筛查基因结果分析黄晓红辛星336000江西省宜春市袁州区妇幼保健院婚检优检科袁江西宜春[摘要]目的探讨江西省宜春市袁州区婚检优检人群地中海贫血筛查基因特点与构成比遥方法选取2019年1~6月对平均红细胞体积渊MCV冤和平均红细胞血红蛋白渊MCH冤两项指标降低者袁进一步做血红蛋白电泳检查袁血红蛋白电泳筛查阳性人群夫妇再进行地中海贫血基因筛查检测袁观察地中海贫血基因类型情况袁并对其进行分析遥结果7282例被检对象中袁地中海贫血基因异常渊即阳性冤235例袁检出率为3.23%渊235/7282冤袁其中琢地中海贫血在江西省宜春市袁州区进行免费婚检优检的7282例人群作为研究对象袁年龄20~55岁袁男33例袁女3639例遥114例袁占比48.51%渊114/235冤袁有9种基因类型袁缺失型基因107例袁占比93.86%渊107/114冤袁非缺失型基因7例袁占比6.14%渊7/114冤曰茁地中海贫血121例袁占比51.49%渊121/235冤袁有12种基因类型袁均为杂合子基因袁基因类型为IVS域-65454例袁占比最高袁达44.63%渊54/121冤袁其次为CD41-4231例袁占比25.61%渊31/121冤曰夫妇均是地中海贫血基因携带者有10对袁占比8.51%渊20/235冤袁其中夫妇基因同型者6对袁占比60.00%渊6/10冤袁完全同型者4对袁占比40.00%渊4/10冤遥结论江西省宜春市袁州区婚检优检人群地中海贫血基因类型多样袁江西省地中海贫血基因携带较高遥本地区地中海贫血基因携带者尤其是双方为同型地中海贫血基因携带的夫妇袁建议做遗传咨询和产前诊断袁对避免重型地中海贫血患儿的出生造成家庭悲剧袁改善地中海贫血携带者家庭的生存质量及提高人口素质具有重要意义遥[关键词]袁州区曰地中海贫血曰基因类型曰分析[中图分类号]R556.6[文献标识码]A[文章编号]1674-4721渊2019冤12渊a冤-0107-04Analysisofscreeninggenesin7282casesofthalassemiaHUANGXiao-hongXINXingDepartmentofPremaritalExamination,MaternalandChildHealthHospitalofYuanzhouDistrictinYichunCity,JiangxiProvince,Yichun336000,China[Abstract]ObjectiveTostudythecharacteristicsandcompositionratioofthalassemiascreeninggenesinthepopula鄄ductedfreemarriageinspectionfromJanuarytoJune2019inYuzhoudistrict,Yichuncity,Jiangxiprovincewerese鄄meancorpuscularvolume(MCV)andmeancorpuscularhemoglobin(MCH)indicators,furtherhemoglobinelectrophore鄄sisexaminationwascarriedout,andthenhemoglobinelectrophoresisscreeningpositivecouplesweretestedfortha鄄tionofmarriageinspectioninYuzhoudistrict,Yichuncity,Jiangxiprovince.MethodsAtotalof7282peoplewhocon鄄lectedastheresearchobjects,aged20-55yearsold,33malesand3639females.Forthosewithlowererythrocytelassemiagenescreeningtoobservethegenotypesofthalassemiaandanalyzethem.ResultsAmongthe7282subjects,235casesofthalassemiawereabnormal(positive),andthedetectionratewas3.23%(235/7282).Amongthem,114cases茁thalassemia,accountingfor51.49%(121/235),with12kindsofgenetypes,allofwhichwereheterozygotegenes.In茁thalassemia,54caseswereIVSII-654,accountingforthehighestproportion,reaching44.63%(54/121),followedby31casesofCD41-42,andaccountingfor25.61%(31/121).Therewere10pairsofthalassemiagenecarriersintheand4pairsofcompleteisotypes,accountingfor40.00%(4/10).ConclusionThetypesofthalassemiagenearediverseJiangxiprovince.Forthemembersofthethalassemiageneintheregion,especiallythosewiththesametypeoftha鄄qualityofthepopulation.were琢thalassemia,accountingfor48.51%(114/235),with9kindsofgenetypes,107casesofdeletiontypegeneac鄄countedfor93.86%(107/114),7casesofnon-deletiontypegeneaccountedfor6.14%(7/114).Atotalof121caseswerecouples,accountingfor8.51%(20/235),ofwhich6pairsofcoupleshadthesametype,accountingfor60.00%(6/10),inYuzhoudistrict,Yichuncity,Jiangxiprovince,andtheprevalenceofthalassemiaishighinthegenecarriersinlassemiagene,itisofgreatsignificancetomakegeneticcounselingandprenataldiagnosis,toavoidthefamilytragedycausedbythebirthofthechildrenwithseverethalassemia,toimprovethequalityofthelivingandtoimprovethe[作者简介]黄晓红渊1968-冤袁女袁毕业于宜春学院袁本科袁主管护师袁研究方向院婚前医学检查及地中海贫血[Keywords]Yuanzhoudistrict;Thalassemia;Genetype;AnalysisCHINAMODERNMEDICINEVol.26No.34December2019107窑妇幼医学窑地中海贫血简称地贫袁是一种血红蛋白病袁血红蛋白是由珠蛋白和血红素组成的四聚体袁地中海贫血的发病机制是珠蛋白基因缺失或突变[1]导致对应蛋白表达不足袁引发琢/茁链比例失衡袁失衡程度越大袁溶血性贫血病情越重袁其中以琢尧茁地中海贫血最为常见[2]袁琢和茁地中海贫血是危害性最大的人类遗传病之一袁存在明显的地域差异[3]遥地中海贫血可防尧可控尧难治袁此病在中国长江以南[4]为高发地区袁如广东尧广西尧海南尧四川尧重庆尧湖南尧江西等省区发病率较高[5]袁可达地中海贫血发生率袁提高出生人口素质袁夫妻双方在婚前或孕前接受地中海贫血筛查袁发现携带地中海贫血基因者进行产前遗传咨询或诊断袁可有效降低重型地中海贫血患儿的出生风险遥本研究旨在探讨江西省宜春市袁州区婚检优检人群地中海贫血筛查基因特点与构成比袁现报道如下遥1资料与方法1.1一般资料10%以上遥为有效防控地中海贫血的发生袁降低重型中国当代医药2019年12月第26卷第34期2.2114例琢地中海贫血基因检测结果及构成比因114例袁占比48.51%渊114/235冤袁有9种基因类型袁其中缺失型基因107例袁占比93.86%渊107/114冤袁非缺235例地中海贫血基因异常中袁琢地中海贫血基失型基因7例袁占比6.14%渊7/114冤遥114例琢地中海贫血缺失型基因类型中袁倩琢/-SEA70例袁占比最高袁达61.40%渊70/114冤曰其次为琢琢/-3袁7琢25例袁占比21.93%渊25/114冤遥非缺失型基因中袁QS杂合突变型1例袁占比最少袁占0.88%渊1/114冤袁为罕见的-3袁7琢缺失型合并非缺失型QS杂合突变型基因袁具体详见表1遥表1114例琢地中海贫血基因检测结果及构成比基因类型例数构成比渊%冤琢地中海贫血缺失型基因琢琢/-SEA琢琢/-3袁7琢琢琢/-4袁2琢-3袁7琢-SEA/-4袁2琢琢地中海贫血非缺失型基因WS杂合突变型CS杂合突变型合计QS杂合突变型-SEA杂合突变型7025333333114161.4021.932.632.632.632.632.632.63100.000.88选取2019年1~6月在江西省宜春市袁州区进行免费婚检优检的7282例人群作为研究对象袁年龄查遵循的程序符合医院医学伦理学标准袁得到委员会批准袁征得受检对象本人的知情同意袁并与之签署地中海贫血筛查和基因检测知情同意书遥1.2方法20~55岁袁男33例袁女3639例遥本次地中海贫血筛2.3121例茁地中海贫血基因检测结果及构成比因121例袁占比51.49%渊121/235冤袁有12种基因类型袁均为杂合子基因袁其中IVS域-65454例袁占比最高袁达44.63%渊54/121冤曰其次为CD41-4231例袁占比Cap各1例袁占比均为0.83%渊1/121冤袁具体详见表2遥表2121例茁地中海贫血基因检测结果及构成比杂合突变型基因IVS域-654CD41-42nt28CD17CD26CD41CD71CD43nt29CapCD27-28CD71-72例数543111973111111211构成比渊%冤44.6325.619.097.445.782.470.830.830.830.830.83100.000.83235例地中海贫血基因异常中袁茁地中海贫血基K2抗凝管袁对血常规中平均红细胞体积渊MCV冤<80fl所有受检者均采集肘静脉血2~3ml至与EDTA-和平均红细胞血红蛋白渊MCH冤含量MCH<27pg者袁买单进一步做血红蛋白电泳检查袁为血红蛋白电泳筛查阳性人群夫妇再免费进行地中海贫血基因检测袁基因检测采用微阵列芯片法袁以确诊地中海贫血基因携带者袁观察地中海贫血基因类型情况袁并对其进行分析遥1.3统计学方法渊%冤表示遥2结果25.61%渊31/121冤曰CD41尧CD71尧CD71-72尧CD43尧nt29尧本研究分析数据采用WPS软件处理袁样本中阳性检出例数渊n冤采用直接计数法袁构成比采用百分比2.1地中海贫血基因异常情况本研究7282例婚检优检人群中袁检出地中海贫血基因异常渊即阳性冤235例袁检出率为3.23%渊235/7282冤袁其中琢地中海贫血114例袁检出率为1.57%渊114/7282冤袁茁地中海贫血121例袁检出率为1.66%渊121/7282冤袁琢/茁复合型地中海贫血9例袁占比3.83%渊9/235冤遥108合计2.49例琢/茁复合地中海贫血基因检测结果及构成比235例地中海贫血基因中袁有9例为琢地中海贫CHINAMODERNMEDICINEVol.26No.34December2019中国当代医药2019年12月第26卷第34期窑妇幼医学窑铁[5]治疗才能存活袁其根治手段是造血干细胞移植[8]和基因治疗袁前者于配型和造血干细胞来源袁尚不能在临床普及袁后者因同源重组率低尚未解决袁临床应用尚待时间[9]袁对生活质量影响比较大的是中间型依赖的患儿生活质量低[11]袁给社会及患者家庭都带来血复合茁地中海贫血基因袁占比3.83%渊9/235冤袁其中琢基因类型为琢琢/-3袁7琢及茁基因类型为IVS域-6543例袁占比最高袁达33.33%渊3/9冤袁具体情况详见表3遥琢地中海贫血基因琢琢/-3袁7琢琢琢/-3袁7琢琢琢/-SEA琢琢/-SEA-3袁7琢合计表39例琢/茁复合地中海贫血基因检测结果及构成比茁地中海贫血基因IVS域-654CD41-42CD41-42nt28Cap例数322119构成比渊%冤33.3322.2222.2211.11100.0011.11和重型[10]袁且重型地中海贫血的治疗费用昂贵袁输血了极重的精神负担和经济负担袁对患者及其家属的身心健康产生了重大影响[5]袁目前通过针对婚前尧孕前的育龄人群建立地中海贫血防控体系袁生育前进行胎儿有效避免重型地中海贫血患儿的出生遥本研究在袁州区7282例婚检优检对象中袁检出地中海贫血基因异常235例袁检出率为3.23%渊235/7282冤袁琢地中海贫血114例袁检出率为1.57%渊114/7282冤袁有9种基因类型袁茁地中海贫血121例袁检出率为1.66%渊121/7282冤袁有12种基因类型袁琢/茁复合型地中海贫区455例地中海贫血的筛查结果分析有所不同袁琢尧茁地中海贫血基因占比高的前两项一致袁琢地中海贫血基因类型多了QS杂合突变型尧中间型地中海贫血QS/-3袁7琢袁少了-SEA/-3.7琢袁茁地中海贫血基因类型多少了茁E/CD41-42曰与刘萍等[13]对江西赣南地区18704例地中海贫血产前筛查结果分析也有所不同袁琢尧茁地中海贫血基因占比高的前三项一致袁琢地血9例袁占比3.83%渊9/235冤袁与聂益军等[12]对江西地的地中海贫血基因检测袁提早发现并终止妊娠袁从而2.510对夫妇均为地中海贫血基因携带者检测结果及构成比235例地中海贫血基因中袁夫妇均为地中海贫血基因携带者有10对袁占比8.51%渊20/235冤遥其中6对夫妇为同型地中海贫血基因袁占比60.00%渊6/10冤曰4对夫妇地中海贫血基因完全相同袁占比40.00%渊4/10冤曰同为琢地中海贫血基因3对袁占比30.00%渊3/10冤曰同为茁地中海贫血基因3对袁占比30.00%渊3/10冤曰夫妇地中海贫血基因不同型4对袁占比40.00%渊4/10冤袁具体情况详见表4遥表410对夫妇为地中海贫血基因携带者检测结果及构成比男方地中海贫血基因类型琢琢/-SEA渊琢类冤CD71渊茁类冤女方地中海贫血基因琢琢/-SEA渊琢类冤CD41渊茁类冤CD17渊茁类冤类型对数21111111101构成比20.0010.0010.0010.0010.0010.0010.0010.00100.0010.00渊%冤了CD26尧CD41尧CD43尧CD71尧CD27-28尧nt29尧Cap7种袁琢琢/-3袁7琢渊琢类冤IVS域-654渊茁类冤IVS域-654渊茁类冤IVS域-654渊茁类冤琢琢/-3袁7琢渊琢类冤WS非缺失型渊琢类冤WS非缺失型渊琢类冤合计IVS域-654渊茁类冤琢琢/-3袁7琢渊琢类冤IVS域-654渊茁类冤nt28渊茁类冤CD41-42渊茁类冤琢琢/-3袁7琢渊琢类冤中海贫血基因类型多了-SEA/-4袁2琢尧-3袁7琢尧-SEA杂合突变型袁茁地中海贫血基因类型多了CD41尧CD26尧CD71袁少了14-15尧30尧31尧32尧IVS-1-5尧IVS-1-1尧茁E尧Int遥宜春市袁州区位于江西省西北部袁长江中游城市袁基因类型符合地区差异袁比江西其他地区地中海贫血基因类型多袁比江西赣南地区的地中海贫血基因基因类型少袁在江西省地中海贫血基因基因携带较高遥本研究在袁州区235例地中海贫血基因中袁夫妇均为地中海贫血基因携带者有10对袁占比8.51%渊20/235冤袁其中6对夫妇为同型地中海贫血基因袁占比比40.00%渊4/10冤袁同为琢地中海贫血基因3对袁占比为琢琢/-3袁7琢曰同为茁地中海贫血基因3对占比30%基因类型不同袁其中1对男方为IVS域-654袁女方为3讨论常见单基因遗传病袁全球遗传流行病学研究显示袁全球约3.5亿人渊2%冤是地中海贫血基因携带者袁预计每年33.6万的新生儿患有血红蛋白病[2]袁我国目前重型和中间型地中海贫血患者在30万人左右[5]遥由于轻者地中海贫血是一种常染色体隐性遗传疾病[6]袁是60.00%渊6/10冤袁4对夫妇地中海贫血基因完全相同袁占30.00%渊3/10冤袁基因类型2对同为琢琢/-SEA袁1对同渊3/10冤袁1对夫妇基因类型同为IVS域-654袁2对夫妇CD17袁1对男方为CD71袁女方为CD41曰夫妇地中海贫没有特别明显的临床症状袁重型琢地中海贫血胎儿会给孕妇带来妊娠高血压综合征尧产后大出血等严重后果袁胎儿也常于妊娠晚期死亡遥重型茁地中海贫血患儿通常于出生后3~6个月出现慢性进行性贫血尧肝脾肿大以及心力衰竭等合并症袁需终生依赖输血[7]及除血基因不同型4对占比40.00%遥9例为琢地中海贫血复合茁地中海贫血袁1例为罕见的-3袁7琢缺失型合109CHINAMODERNMEDICINEVol.26No.34December2019窑妇幼医学窑并非缺失型QS杂合突变型基因遥这些数据进一步[14]印证了上述研究得出的袁州区琢尧茁地中海贫血的主要基因类型遥如果夫妇双方都有地中海贫血基因渊即两人都是轻型地中海贫血冤袁其子女有25%正常袁25%是重型地中海贫血袁50%是轻型地中海贫血渊基因携带冤曰如果夫妇一方是地中海贫血基因携带者渊轻型地中海贫血冤袁其子女50%正常袁50%是地中海贫血基因携带者渊轻型地中海贫血冤曰如果夫妇一方是地中海贫血患者袁其子女均为地中海贫血基因携带者渊轻型地中海贫血冤曰如果夫妇一方是地中海贫血患者袁另一方是携带者袁其子女50%是重型地中海贫血袁50%是基因携带者渊轻型地中海贫血冤遥本次袁州区地中海贫血筛查基因检[15]中国当代医药2019年12月第26卷第34期[4]苏少芬袁曾秀娟袁沈晓华.龙门县地中海贫血的筛查现状[5]邱月袁赵君.地中海贫血风险防控体系建设的国内外进展[J].[6]王天有袁吴学东.关注儿童地中海贫血的诊断与治疗[J].中[7]许少珍袁吴玉袁孙有刚袁等.琼海市育龄人群地中海贫血筛[8]许吕宏袁方建培.重型茁地中海贫血的诊断和治疗指南943.查及基因分析[J].中国热带医学袁2015袁15渊2冤院234-240.渊2017版冤解读[J].中国实用儿科杂志袁2018袁33渊12冤院940-国实用儿科杂志袁2018袁33渊12冤院950-953.中国计划生育学杂志袁2019袁27渊2冤院2-268.及结果分析[J].黑龙江医学袁2017袁41渊1冤院69-70.[9]王秀袁曹桂群袁袁等.德阳地区地中海贫血基因型分析[J].[10]李阿平袁周海军袁傅黎明.新余地区育龄人群地中海贫血[11]曾小红袁尹爱华袁朱宝生.地.中海贫血产前诊断操作规范[12]聂益军袁吕小林袁林慧袁等.江西地区455例地中海贫血[13]刘萍袁黄俊高.江西赣南地区18704例地中海贫血产前[14]林伟袁徐桂秋袁刘洁.福州地区人群地中海贫血基因检测[15]宜春市卫健委.地中海贫血须知[S].2019.216.1679.筛查结果分析[J].中国现代医生袁2018袁56渊6冤院16-20.460.建议[J].中国实用儿科杂志袁2018袁33渊12冤院961-965.851-853.国际检验医学杂志袁2019袁40渊10冤院1261-1280.测中夫妇均为地中海贫血基因携带者有10对袁其子女有50%是基因携带者渊轻型地中海贫血冤袁6对夫妇为同型地中海贫血基因子女有25%是中间型尧重型地能生出重型地中海贫血患儿袁已告知其相关遗传风险袁建议进行产前诊断袁避免重型地中海贫血患儿的出生[17]遥根据袁州区地中海贫血基因类型及构成比特点袁中海贫血[16]袁4对夫妇地中海贫血基因完全相同就有可筛查及基因检测分析[J].实验与检验医学袁2017袁35渊6冤院的筛查结果分析[J].实用与检验医学袁2017袁35渊4冤院458-对地中海贫血高危夫妇跟踪随访袁指导优生优育袁建议做遗传咨询和产前诊断袁为临床诊疗提供参考袁对避免重型地中海贫血患儿的出生造成家庭悲剧袁改[18]情况分析[J].齐齐哈尔医学院学报袁2018袁39渊14冤院1677-善地中海贫血携带者家庭的生存质量及提高人口素质具有重要意义遥[参考文献][16]赖剑锋袁陈莲芬袁张伟强.广州市番禺区孕前检查人群地[1]丁燕玲袁黄际卫.地中海贫血罕见突变的研究进展[J].中国[2]侯姝芳袁朱俊芳袁陈燕袁等.8757例地中海贫血基因诊断结渊1冤院26-29.优生与遗传杂志袁2016袁24渊2冤院4-5.中海贫血筛查情况分析[J].现代医院袁2017袁17渊2冤院214-[17]蓝少华.7842对孕前优生夫妇地中海贫血筛查情况分析[J].[18]叶丽花袁潘慧娟袁胡君燕袁等.920例地中海贫血基因突变548.中国医药科学袁2015袁5渊7冤院211-213.果分析与研究[J].中国产前诊断杂志渊电子版冤袁2018袁10[3]胡军袁王红梅袁严洁.乐山地区地中海贫血基因携带情况的调查[J].中国妇幼保健袁2018袁33渊11冤院2529-2531.类型分析[J].中国实验血液学杂志袁2019袁27渊2冤院545-渊收稿日期院2019-07-22本文编辑院任秀兰冤110CHINAMODERNMEDICINEVol.26No.34December2019
